Počkejte prosím...
Data pro 2018/2019

Genomika: algoritmy a analýza

Kredity 4
Rozsah 2 / 1 / 0
Examinace Z+Zk
Jazyk výuky čeština
Úroveň magisterský předmět
Garant Mgr. Jan Pačes, Ph.D.
Ing. Hynek Strnad, Ph.D.
Elektronické materiály dostupné v e-learningu VŠCHT

Anotace

Cílem předmětu je srozumitelnou formou poskytnout studentům základní přehled současných "high-throughput" sekvenačních technik, jejich principy a instrumentace. Zvláštní důraz bude kladen na popis jednotlivých aplikací jako je: ChIP-Seq, RNA-Seq, resekvenace, metagenomika, de-novo sekvenace a další. Přednášky budou následně zaměřeny na představení scénáře kompletní analýzy dat pro jednotlivé aplikace. Tyto scénáře budou dále demonstrována na praktických příkladech během cvičeních. Studenti by se během předmětu měli seznámit se základními znalostmi jako je kvalita čtení ("base calling") a její kontrola, používané datové formáty a standardy, pokročilé programové nástroje a vhodnost jejich aplikace pro řešení konkrétních problémů, mapování sekvenčních dat, skládání krátkých a dlouhých sekvenčních dat, identifikace SNP a funkční anotace.

Sylabus

1. Úvod do genomiky a sekvenování: Historický přehled. Základní pojmy.
2. Sekvenační techniky: Sanger metoda. NGS - Illumina, SOLID, 454 a další. Popis základních aplikací. Porovnání jednotlivých technik.
3. Sekvenační data: Vizualizace - EnsEMBL, UCSC Browser, Artemis, ACT, Mummer, Circos. Base-calling a kontrola kvality sekvencí. Datové formáty.
4. Skládání DNA sekvencí (I): Mapování sekvencí na referenční genom. De novo skládání dlouhých sekvencí - newbler, mira. De novo skládání krátkých sekvencí (De Bruijn) - WGS, velvet, soap2, AbySS.
5. Skládání DNA sekvencí (II): Sekvenační projekty, sekvenace plnodélkové cDNA, tvorba scaffoldu. Software - Staden, AMOS, Consed.
6. Anotace genomu: Predikce genových modelů. Identifikace nekodující RNA. Identifikace proteinových domén. Funkční anotace. Databázové zdroje. Anotační systémy.
7. Detekce sekvenčních variant: identifikace SNP, indel, translokace, inverze, CNV.
8. Analýza interakce protein - nukleová kyselina: ChIP-seq - interakce protein s DNA. CLIP-seq - interakce protein s RNA.
9. Diferenční exprese (I): RNA-seq. Mapování sekvencí. Měření genové exprese. Normalizace, sumarizace a diferenční exprese. Identifikace transkripčních variant - alternativní sestřih. Experimentální design.
10. Diferenční exprese (II): Expresní profilování mikro RNA. Identifikace nových mikro RNA.
11. Epigenomika: Analýza celogenomových methylačních map.
12. Metagenomika: anotace genů a rekonstrukce metabolismu - MG-RAST. Amplikonové sekvenování (16S rDNA) a analýza taxonomických jednotek.
13. Komparativní genomika: Mezidruhové porovnání genomů.
14. Genomické projekty a WWW software: ENCODE. Paleogenomika. Sekvenační projekty. WWW nástroje - Galaxy, GMOD, Gbrowser, BioCycle, RAST, EnsEMBL API. Personalizovaná medicína.

Literatura

Z: Bergman N. H. (Ed.), Comparative Genomics (Volume 1 and Volume 2), Humana Press Inc. 2007, ISBN: 978-158829-693-1, 978-193411-537-4
Z: Rodriguez-Ezpeleta N., Hackenberg M., Aransay A. M. (Eds.), Bioinformatics for High Throughput Sequencing, Springer Science 2012, ISBN: 978-1-4614-0781-2
D: Janitz M. (Ed.), Next-Generation Genome Sequencing: Towards Personalized Medicine, Wiley-VCH 2008, 978-3-527-32090-5
D: Brown S. M. (Ed.), Next-Generation DNA Sequencing Informatics, Cold Spring Harbor Laboratory Press 2012, ISBN: 978-1-936113-87-3

VŠCHT Praha
Technická 5
166 28 Praha 6 – Dejvice
IČO: 60461373
DIČ: CZ60461373

Datová schránka: sp4j9ch

Copyright VŠCHT Praha 2014
Za informace odpovídá Oddělení komunikace, technický správce Výpočetní centrum
zobrazit plnou verzi